論文のタイトル: 家族歴のある肺線維症は間質性肺疾患患者の生存率を低下させる
著者: Claire C Cutting, et al
出版年: 2021
ジャーナル: Chest
PMID: 33484728
間質性肺炎における家族歴の有無は、非常に重要な情報です。家族歴の有無における予後を評価した研究が報告されました。
概要
背景: 家族性肺線維症に関連する遺伝的マーカーは間質性肺疾患（ILD）患者の生存率に差をつけることが示されている。ILDのための遺伝子検査は一般的に行われていないが、家族歴はよく取得され、結果のリスクを知るための情報提供が可能である。
研究問題: 自己申告による家族性肺線維症の有無は患者の生存に差をつけるか？
方法: テキサス大学サウスウェスタン医療センターおよびカリフォルニア大学デービス校で臨床登録に同意した連続したILD患者から家族歴を系統的に取得した。患者は特発性肺線維症（IPF）と非IPF ILD診断で分類され、家族性肺線維症の有無でサブ分類された。移植なしでの生存は、多レベル混合効果Cox比例ハザード回帰を用いて比較された。
結果: 含まれた1,262人の患者のうち、534人（42%）がIPF ILDであり、728人（58%）が非IPF ILDであった。非IPF ILDの患者のうち、18.5%が膠原病、15.6%が慢性過敏性肺炎、23.5%が分類不能のILDであった。家族性肺線維症は、IPF ILD患者134人（25.1%）、非IPF ILD患者90人（12.4%）に報告された。
家族性IPFを持つ者は、家族歴のないIPFに比べて死亡または移植のリスクが80%増加した（ハザード比[HR], 1.8; 95% CI, 1.37-2.37; P < .001）、一方、家族性非IPF ILDを持つ者は、家族歴のない非IPF ILDに比べて2倍のリスク増加を示した（HR, 2.08; 95% CI, 1.46-2.96; P < .001）。
家族性非IPF ILDを持つ者のリスクは、散発的IPFのそれと異ならなかった（HR, 1.27; 95% CI, 0.89-1.84; P = .19）。
解釈: 患者が報告する家族性肺線維症は、IPFおよび非IPF ILD患者の移植なしでの生存率が低いことを予測する。家族性非IPF ILD患者の生存が家族歴のないIPF ILD患者に近似するため、そのような患者に対しては早期介入を考慮すべきである。臨床的遺伝子検査が広く利用可能になり、実用的な結果を提供するまで、家族歴は聴取すべきであり、リスク分類において考慮されるべきである。
