筋炎ILDはMUC5B遺伝子多型の関与なし

筋炎に伴う間質性肺炎におけるMUC5B遺伝子多型の関与の有無を調べた研究が報告されましたが、筋炎に伴う間質性肺炎ではMUC5B遺伝子多型の関与はないという結果でした。

Johnson C, Rosen P, Lloyd T, Horton M, Christopher-Stine L, Oddis CV, et al. Exploration of the MUC5B promoter variant and ILD risk in patients with autoimmune myositis. Respir Med 2017;130:52–4.

一言解説

筋炎に伴う間質性肺炎ではMUC5B遺伝子多型の関与は示されていない。

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さらに詳しく解説（専門的な内容です）

背景

間質性肺疾患（ILD）は自己免疫性筋炎の患者によく見られるが、感受性を決定する因子は不明である。家族性および散発性の特発性肺線維症（IPF）は、MUC5Bのプロモーター領域の一塩基多型（rs35705950）と強い関連性があることが分かっている。

研究目的：MUC5B多型の発現と筋炎に伴うILDの関係を明らかにすること。

結果

ヨーロッパ系アメリカ人402名（特発性間質性肺炎（IIP）60名、筋炎に伴うILD208名、コントロール134名）を対象に、MUC5Bマイナーアレル頻度を調べた。

MUC5Bマイナーアレル頻度は、非筋炎性ILD、筋炎に伴うILD、コントロールでそれぞれ26％、8％、7％であった。MUC5Bの変異はIIPと関連していた（OR 4.10；p < 0.001）。

MUC5B多型は筋炎に伴うILDと有意な関連はなかった（OR 1.08; p = 0.80）。

＜まとめ＞

IIPコホートにおけるMUC5BのMUC5Bマイナーアレル頻度は、家族性および散発性IPFの被験者の頻度とほぼ同じであった。MUC5Bプロモーター変異は、筋炎患者におけるILDリスクに寄与していない可能性がある。